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第三百六十一章 苯丙酮尿症(下)(1 / 4)

苯丙酮尿症?这种病不多见啊。

陈浩翻看了病历卡里医院做出的诊疗报告,将病历卡递还给了胡女士,道:“医院的诊疗报告没有错,你的孩子确实患有苯丙酮尿症。”

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名,属常染色体隐性遗传。

当父母双方都是基因携带者时,他们就有25%的几率把苯丙酮尿症基因传递给子女,并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症。

这位胡女士的运气还真不是一般的差,四分之一的概率全被她们赶上了,两个孩子都遗传了苯丙酮尿症。

苯丙氨酸是一种人体必需的氨基酸,人体不能自己生成,要靠食物供给。

如果没有苯丙氨酸,在人体内就不能合成蛋白质,缺乏蛋白质,将会营养不良,严重时人将不能生存。

但是苯丙酮尿症病人如果摄入高蛋白的食物,苯丙氨酸不能正常代谢,过多的苯丙氨酸蓄积在体内,会损坏孩子的智力。

所以,患儿所吃食物中的苯丙氨酸含量既要能维持孩子生长发育的需要,又不能过量。否则会造成危害。因此,苯丙酮尿症儿童必须采用低苯丙氨酸饮食,并且每一餐的食物需要几克都必须在餐前一一称量好。

陈浩一指男孩子对胡女士道:“这是你的儿子?”

“是的,因为他出生以后我们做父母的不知道他患有这种疾病,结果给他喂食普通的食物,后来他的头发逐渐变黄,皮肤变白,三个月后出现智能和语言发育障碍。由于发现晚,又无钱治疗,小科目前的智力跟四岁孩子差不多。小科,叫叔叔好。”

“叔叔好。”小科憨憨的笑着,吐出的话含混不清。

陈浩笑着回应道:“真乖。你女儿的病情在她一出生你们就应该发现了吧?”

“是的,”胡女士回答道:“因为有了小科的教训,孩子一出

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